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婴儿出生时应该对基因组进行测序吗?

婴儿出生时应该对基因组进行测序吗?

作者:抗胀  时间:2019-02-04 08:15:07  人气:

作者:Peter Aldhous(图片来源:Dan McCoy / Rainbow / Getty)新生婴儿出生时是否应对其基因组进行测序以筛查健康问题美国国立卫生研究院(NIH)计划在未来五年内花费2500万美元来考虑利弊美国和全世界许多国家的新生儿在出生时已经采取过针刺血液来检测包括苯丙酮尿症(PKU)和囊性纤维化在内的病症在某些情况下,可以治疗这些疾病例如,通过给予儿童特殊饮食以防止氨基酸苯丙氨酸在血液中积聚,可以避免PKU引起的智力残疾测序新生儿的整个基因组 - 或者仅仅是他们的蛋白质编码外显子组 - 可以返回更多关于遗传性疾病的信息(参见我们的特别报告:“你的基因组未来:个性化医学就在这里”)测序成本已降至可能是一个可行的选择:它目前花费大约1000美元来测序外显子组,5000美元来测序整个基因组 - 相比之下,目前有限的新生儿筛查测试电池的价格大约为100美元美国国立卫生研究院于9月4日宣布的四个新项目将研究将基因组或外显子组测序用于新生儿医学的实用性这些项目将评估基因组数据是否可用于改善新生儿重症监护中重症患儿的临床护理,以及应向相关家庭返回哪些信息一个关键问题是当前的基因组测序技术是否足够准确,可以用于新生儿筛查 “它们不是临床级别,”马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究所主任埃里克格林说另一个问题是筛查将报告不存在的疾病但目前的新生儿筛查方法具有较高的假阳性率,密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院的斯蒂芬金斯莫尔说,他正在领导一个新项目他相信基因组测序实际上会减少误报更多关于这些主题: